Leluhur Neanderthal Terdeteksi di Afrika Untuk Pertama Kali

Leluhur Neanderthal Terdeteksi di Afrika Untuk Pertama Kali - Ketika genom Neanderthal pertama disekuensing, menggunakan DNA yang dikumpulkan dari tulang purba, disertai dengan penemuan bahwa manusia modern di Asia, Eropa dan Amerika mewarisi sekitar 2% dari DNA mereka dari Neanderthal - manusia yang terbukti dan Neanderthal telah kawin setelah manusia meninggalkan Afrika .

Sejak penelitian itu, metode baru terus mengkatalog leluhur Neanderthal di populasi non-Afrika, berusaha untuk lebih memahami sejarah manusia dan efek DNA Neanderthal pada kesehatan dan penyakit manusia. Namun, katalog sebanding leluhur Neanderthal dalam populasi Afrika, tetap merupakan titik buta yang diakui untuk lapangan karena kendala teknis dan asumsi bahwa Neanderthal dan populasi leluhur Afrika secara geografis terisolasi satu sama lain secara geografis.

Metode baru mendeteksi Neanderthal di Afrika

Dalam sebuah makalah yang diterbitkan hari ini di jurnal Cell, tim peneliti Princeton merinci metode komputasi baru untuk mendeteksi keturunan Neanderthal dalam genom manusia. Metode mereka, yang disebut IBDmix, memungkinkan mereka untuk pertama kalinya mencari leluhur Neanderthal di populasi Afrika dan juga yang non-Afrika. Proyek ini dipimpin oleh Joshua Akey, seorang profesor di Princeton-Sigler Institute for Integrative Genomics (LSI).

Metode yang dikembangkan para peneliti Princeton, IBDmix, mengambil namanya dari prinsip genetik "identity by descent" (IBD), di mana bagian DNA dalam dua individu identik karena individu-individu itu pernah memiliki nenek moyang yang sama. Panjang segmen IBD tergantung pada berapa lama orang-orang itu memiliki nenek moyang yang sama. Misalnya, saudara kandung berbagi segmen IBD yang lama karena leluhur mereka bersama (orang tua) hanya satu generasi yang dihilangkan. Atau, sepupu keempat berbagi segmen IBD yang lebih pendek karena leluhur mereka bersama (kakek nenek buyut ketiga) dihilangkan beberapa generasi.

Tim Princeton memanfaatkan prinsip IBD untuk mengidentifikasi DNA Neanderthal dalam genom manusia dengan membedakan urutan yang terlihat mirip dengan Neanderthal karena kami pernah berbagi nenek moyang yang sama di masa lalu yang sangat jauh (~ 500.000 tahun yang lalu), dari mereka yang terlihat serupa karena kami kawin di masa sekarang yang lebih baru (~ 50.000 tahun yang lalu).

Metode sebelumnya mengandalkan "populasi referensi" untuk membantu membedakan nenek moyang yang sama dari kawin silang baru-baru ini, biasanya populasi Afrika diyakini membawa sedikit atau tidak ada DNA Neanderthal. Namun, kepercayaan ini dapat membiaskan perkiraan nenek moyang Neanderthal tergantung pada populasi referensi yang digunakan.

Peneliti Princeton menyebut IBDmix sebagai "metode bebas referensi" karena tidak menggunakan populasi referensi Afrika. Sebagai gantinya, IBDmix menggunakan karakteristik dari urutan Neanderthal itu sendiri, seperti frekuensi mutasi atau panjang segmen IBD, untuk membedakan nenek moyang bersama dari perkawinan silang baru-baru ini. Oleh karena itu para peneliti mampu mengidentifikasi leluhur Neanderthal di Afrika untuk pertama kalinya dan membuat perkiraan baru leluhur Neanderthal di non-Afrika, yang menunjukkan orang Eropa dan Asia memiliki tingkat yang lebih setara daripada yang dijelaskan sebelumnya.

Kemungkinan kesalahan metodis

Kelley Harris, ahli genetika populasi di Universitas Washington yang tidak terlibat dalam penelitian ini, mencatat bahwa perkiraan baru keturunan Neanderthal menggunakan IBDmix menyoroti masalah teknis dalam metode yang bergantung pada panel referensi. "Kami mungkin harus kembali dan meninjau kembali sejumlah hasil dari literatur yang diterbitkan dan mengevaluasi apakah masalah teknis yang sama telah membuang pemahaman kami tentang aliran gen pada spesies lain," katanya.

Aliran dua arah

Selain mengidentifikasi nenek moyang Neanderthal dalam populasi Afrika, para peneliti menggambarkan dua wahyu tentang asal usul urutan Neanderthal. Pertama, mereka menentukan bahwa nenek moyang Neanderthal di Afrika bukan karena acara kawin silang independen antara Neanderthal dan populasi Afrika. Berdasarkan fitur data, tim peneliti menyimpulkan bahwa migrasi dari Eropa kuno kembali ke Afrika memperkenalkan nenek moyang Neanderthal ke dalam populasi Afrika.

Kedua, dengan membandingkan data dari simulasi sejarah manusia dengan data dari orang sungguhan, para peneliti menentukan bahwa beberapa keturunan Neanderthal yang terdeteksi di Afrika sebenarnya disebabkan oleh DNA manusia yang dimasukkan ke dalam genom Neanderthal. Para penulis menekankan bahwa aliran gen manusia ke Neanderthal ini melibatkan kelompok manusia pendispersi awal dari Afrika, terjadi setidaknya 100.000 tahun yang lalu - sebelum migrasi Out-of-Afrika yang bertanggung jawab atas kolonisasi manusia modern Eropa dan Asia dan sebelum acara kawin silang yang memperkenalkan DNA Neanderthal ke manusia modern. Temuan ini menegaskan kembali bahwa hibridisasi antara manusia dan spesies yang berkaitan erat adalah bagian berulang dari sejarah evolusi kita